ДНК человека
В нашей сегодняшней статье:
ДНК человека
ЗНАКОМЬТЕСЬ — ДНК.
В уже неоднократно встречали такие слова, как «наследственность», «наследственная информация», «гены». Казалось бы, в них нет ничего сложного: наследственная информация — это то, что передается от родителей детям по наследству. В опытах Менделя по наследству передавалась информация о признаках гороха — желтые у него семена или зеленые, гладкие или морщинистые, высокие растения или низкие. Но, как и любая другая, наследственная информация должна быть где-то записана. Человек изобрел множество различных способов записи информации — на бумаге с помощью букв, на магнитофонной пленке, на лазерном диске или в компьютерной карте памяти. Понятно, что ни один из этих способов записи информации живым организмам не подходит — значит, в природе существует какой-то свой, еще не известный нам способ. Это во-первых. А во-вторых, должен быть какой-то «язык» наследственности, на котором в наших клетках и записана вся наследственная информация.
Более ста лет назад австрийский химик Мишер исследовал действие пепсина на клетки животных. Пепсин — это пищеварительный фермент, который выделяется клетками желудка у большинства животных. Как известно, пищеварительные ферменты нужны организму для переваривания пищи, причем каждый фермент действует только на «свои» питательные вещества — белки, жиры или углеводы. Пепсин — это фермент, благодаря которому белки, попавшие в наш желудок, расщепляются на составные части — аминокислоты. Теперь становится понятным действие пепсина на живые клетки: большая часть клеток попросту растворялась, так как основной «строительный материал» всех клеток — это белки. Именно этот процесс и наблюдал Мишер. Но, к его удивлению, при почти полном разрушении клеток их ядра остались нетронутыми. Мишер совершенно справедливо заключил, что ядра состоят из какого-то другого, нежели белки, вещества, раз пепсин не разрушает их. Но тогда неплохо было бы узнать, что же входит в состав ядер?
Ученому пришлось многократно повторить опыты с пепсином, чтобы скопить такое количество «голых» ядер, которого хватило бы для химического анализа содержимого. После очень долгой работы Мишеру удалось накопить достаточно «загадочного» вещества (ученый назвал его нуклеином) для детального химического анализа. Ученый сумел определить, что в состав нуклеина входит очень сложная кислота, которая получила название нуклеиновой кислоты.
И сам Мишер, и его многочисленные последователи принялись искать нуклеиновую кислоту в составе ядер самых разнообразных организмов. Поразительная картина открылась перед учеными: не было ни одного растения, ни одного животного, в ядрах которых не содержалось бы нуклеиновой кислоты. Но вместе с тем, только ядром и ограничивалось распространение этого соединения.
Итак, к концу XIX столетия ученые выяснили, что в ядрах всех клеток содержится особое вещество — нуклеиновая кислота. Но в то время еще невозможно было раскрыть все загадки строения нуклеиновых кислот, поэтому интерес к ним начал понемногу угасать. Лишь к середине XX века исследователям удалось точно установить, что такое нуклеиновые кислоты и какую роль они играют в хранении и передаче наследственной информации. Попробуем разобраться в этом и мы.
Прежде всего, в живых организмах встречаются два разных вида нуклеиновых кислот — рибонуклеиновая (РНК) и дезоксирибонуклеиновая (ДНК). Ученые выяснили, что в состав хромосом входит только одна из них — ДНК; значит, именно в молекулах ДНК «записана» наследственная информация. Очень скоро стало понятно, что молекулы ДНК — это одни из самых больших и сложных молекул, встречающихся в природе. Достаточно сказать, что масса только одной (причем не самой крупной) молекулы ДНК может превосходить массу молекулы, например, воды, в сотни миллионов раз! Понятно, что исследовать структуру таких гигантских молекул очень и очень сложно. Тем не менее, в 1953 году двое ученых — Уотсон и Крик — создали модель молекулы ДНК, за что им в скором времени была присуждена Нобелевская премия. Итак, молекула ДНК — это две очень длинные цепочки, закрученные в спираль. Каждая цепочка состоит из отдельных звеньев, которые называются нуклеотиды. А каждый нуклеотид, в свою очередь, состоит из трех относительно простых веществ: сахара-дезоксирибозы, фосфорной кислоты и особого химического вещества, которое ученые называют азотистым основанием. Если сахар и фосфорная кислота во всех нуклеотидах всегда одинаковые, то азотистых оснований в ДНК встречается четыре разных вида (обычно их обозначает первыми буквами названий): аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц). Самое важное, что нуклеотиды в двух цепочках ДНК располагаются не беспорядочно, а подчиняясь строгой закономерности, которую ученые называют принципом копмлементарности: напротив аденина (А) одной цепочки всегда располагается тимин (Т) другой цепочки, а напротив гуанина (Г) всегда находится цитозин (Ц).
В уже неоднократно встречали такие слова, как «наследственность», «наследственная информация», «гены». Казалось бы, в них нет ничего сложного: наследственная информация — это то, что передается от родителей детям по наследству. В опытах Менделя по наследству передавалась информация о признаках гороха — желтые у него семена или зеленые, гладкие или морщинистые, высокие растения или низкие. Но, как и любая другая, наследственная информация должна быть где-то записана. Человек изобрел множество различных способов записи информации — на бумаге с помощью букв, на магнитофонной пленке, на лазерном диске или в компьютерной карте памяти. Понятно, что ни один из этих способов записи информации живым организмам не подходит — значит, в природе существует какой-то свой, еще не известный нам способ. Это во-первых. А во-вторых, должен быть какой-то «язык» наследственности, на котором в наших клетках и записана вся наследственная информация.
Более ста лет назад австрийский химик Мишер исследовал действие пепсина на клетки животных. Пепсин — это пищеварительный фермент, который выделяется клетками желудка у большинства животных. Как известно, пищеварительные ферменты нужны организму для переваривания пищи, причем каждый фермент действует только на «свои» питательные вещества — белки, жиры или углеводы. Пепсин — это фермент, благодаря которому белки, попавшие в наш желудок, расщепляются на составные части — аминокислоты. Теперь становится понятным действие пепсина на живые клетки: большая часть клеток попросту растворялась, так как основной «строительный материал» всех клеток — это белки. Именно этот процесс и наблюдал Мишер. Но, к его удивлению, при почти полном разрушении клеток их ядра остались нетронутыми. Мишер совершенно справедливо заключил, что ядра состоят из какого-то другого, нежели белки, вещества, раз пепсин не разрушает их. Но тогда неплохо было бы узнать, что же входит в состав ядер?
Ученому пришлось многократно повторить опыты с пепсином, чтобы скопить такое количество «голых» ядер, которого хватило бы для химического анализа содержимого. После очень долгой работы Мишеру удалось накопить достаточно «загадочного» вещества (ученый назвал его нуклеином) для детального химического анализа. Ученый сумел определить, что в состав нуклеина входит очень сложная кислота, которая получила название нуклеиновой кислоты.
И сам Мишер, и его многочисленные последователи принялись искать нуклеиновую кислоту в составе ядер самых разнообразных организмов. Поразительная картина открылась перед учеными: не было ни одного растения, ни одного животного, в ядрах которых не содержалось бы нуклеиновой кислоты. Но вместе с тем, только ядром и ограничивалось распространение этого соединения.
Итак, к концу XIX столетия ученые выяснили, что в ядрах всех клеток содержится особое вещество — нуклеиновая кислота. Но в то время еще невозможно было раскрыть все загадки строения нуклеиновых кислот, поэтому интерес к ним начал понемногу угасать. Лишь к середине XX века исследователям удалось точно установить, что такое нуклеиновые кислоты и какую роль они играют в хранении и передаче наследственной информации. Попробуем разобраться в этом и мы.
Прежде всего, в живых организмах встречаются два разных вида нуклеиновых кислот — рибонуклеиновая (РНК) и дезоксирибонуклеиновая (ДНК). Ученые выяснили, что в состав хромосом входит только одна из них — ДНК; значит, именно в молекулах ДНК «записана» наследственная информация. Очень скоро стало понятно, что молекулы ДНК — это одни из самых больших и сложных молекул, встречающихся в природе. Достаточно сказать, что масса только одной (причем не самой крупной) молекулы ДНК может превосходить массу молекулы, например, воды, в сотни миллионов раз! Понятно, что исследовать структуру таких гигантских молекул очень и очень сложно. Тем не менее, в 1953 году двое ученых — Уотсон и Крик — создали модель молекулы ДНК, за что им в скором времени была присуждена Нобелевская премия. Итак, молекула ДНК — это две очень длинные цепочки, закрученные в спираль. Каждая цепочка состоит из отдельных звеньев, которые называются нуклеотиды. А каждый нуклеотид, в свою очередь, состоит из трех относительно простых веществ: сахара-дезоксирибозы, фосфорной кислоты и особого химического вещества, которое ученые называют азотистым основанием. Если сахар и фосфорная кислота во всех нуклеотидах всегда одинаковые, то азотистых оснований в ДНК встречается четыре разных вида (обычно их обозначает первыми буквами названий): аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц). Самое важное, что нуклеотиды в двух цепочках ДНК располагаются не беспорядочно, а подчиняясь строгой закономерности, которую ученые называют принципом копмлементарности: напротив аденина (А) одной цепочки всегда располагается тимин (Т) другой цепочки, а напротив гуанина (Г) всегда находится цитозин (Ц).
Хотя существует всего лишь четыре вида нуклеотидов, повторяться внутри
ДНК они могут бесчисленное количество раз: 23 молекулы ДНК человека,
например, содержат в себе более 3 миллиардов пар нуклеотидов!
Азбука наследственности.
Для того, чтобы сохранить любую информацию, нужно иметь какой-нибудь носитель и язык, которым она будет записана. Так, информация, которую вы читаете, расположена на вашем компьютере (это — носитель) с помощью языка, включающего, как известно 36 различных символов, или букв. Компьютерные нули и единицы складываются в слова, слова — в предложения, из отдельных предложений составляются абзацы, главы и, в конце концов, весь текст. Очевидно, что подобным способом должна храниться и наследственная информация. Роль носителя в этом случае выполняют огромные молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК. Давайте попробуем разобраться, что же выполняет роль алфавита в молекулах ДНК. Мы уже знаем, что молекулы ДНК — это очень длинные цепочки, состоящие из отдельных звеньев — нуклеотидов. Все нуклеотиды очень похожи друг на друга, различаются они только азотистыми основаниями, которых может быть четыре вида — А, Т, Г или Ц. Может быть, это и есть «буквы» генетического алфавита? Первоначально такое предположение казалось невероятным: как с помощью всего четырех букв может быть записана информация о всех признаках такого сложнейшего организма, как организм человека? Наверное, все возможные перестановки четырех букв скоро окажутся исчерпанными, и начнется повторение уже известных комбинаций.
Но простой расчет показывает, что такие опасения беспочвенны. Всем известно, что сочинение любого объема вовсе не обязательно передавать тридцатью шестью буквами русского алфавита: с тем же успехом его можно записать всего двумя «буквами» азбуки Морзе — точкой и тире. Поэтому короткий «алфавит» ДНК — это не помеха, а, скорее, преимущество. Недаром же многие изобретения человека в области хранения и передачи информации тоже используют короткие алфавиты: в телеграфе это точка и тире, в компьютерной технике, как уже говорилось - ноль и единица.
Остается узнать, хватит ли того набора букв, который есть в ДНК, для того, чтобы составить нужное число неповторяющихся «слов». Например, чтобы передать энциклопедию по телеграфу, можно использовать столько точек и тире, сколько потребуется.
А длина ДНК у каждого организма (то есть число нуклеотидов, входящих в цепочку) строго постоянна. Но опасение это отпало, как только удалось «взвесить» ДНК. Оказалось, что в цепочке может уместиться от нескольких десятков тысяч пар нуклеотидов у самых просто устроенных организмов (таких, как бактерии) до сотен миллионов и даже миллиардов пар у высших организмов. Такого «запаса памяти» хватит с избытком. Американский физик Джордж Гамов подсчитал даже возможное число перестановок, которое можно получить из такого количества четырех разных типов нуклеотидов: получившаяся цифра превышала число атомов в Солнечной системе!
Итак, достаточно всего четырех букв, чтобы «закодировать» все разнообразие признаков организма. Но, как известно, знать буквы языка — это еще не знать сам язык. Ведь все знают, что азбука Морзе состоит из точки и тире, но очень немногие умеют ей пользоваться. Прежде всего нужно ответить на вопрос: а что конкретно «записано» в молекуле ДНК, какая информация содержится в этой удивительной молекуле? Ученые долго искали ответ на этот вопрос, пока не было точно установлено, что наследственная информация — это информация о структуре молекул белка.
Как и нуклеиновые кислоты, белки — это длинные цепочки, состоящие из отдельных звеньев, которые называются аминокислотами. Молекула белка содержит обычно от нескольких десятков до нескольких сотен таких частиц. Их чередование у каждой молекулы белка строго постоянно. Хотя химикам известно несколько сотен различных аминокислот, в природных белках встречается только двадцать из них. Белки выполняют множество важных задач, даже одно перечисление которых заняло бы довольно много места. Перечислим лишь некоторые «профессии» белковых молекул. Белки-ферменты помогают протеканию химических реакций (или, как говорят химики, служат их катализаторами), без их участия не обходится ни один жизненно важный процесс. Так, все вы слышали про пищеварительные ферменты, которые выделяются в нашем желудке и кишечнике и принимают участие в переваривании пищи. Не менее важна роль транспортных белков, или белков-переносчиков. Самый известный их представитель — гемоглобин, переносящий кислород от легких к органам. Строительные белки образуют прочный и одновременно гибкий каркас наших тканей: белок коллаген выполняет эту задачу в коже, а остеин — в костях. Сокращение мускулатуры становится возможным лишь благодаря согласованной работе двух сократительных белков — актина и миозина. Несколько особняком стоят белки-гормоны. Они выделяются в кровь в очень небольшом количестве, но при этом умудряются контролировать огромное число жизненно важных процессов. Один из них, называемый гормоном роста, контролирует скорость роста организмов: избыток гормона в крови — и человек вырастает гигантом в два с лишним метра, недостаток — карликом-лилипутом. Другой известный всем белковый гормон — инсулин — отвечает за содержание сахара в крови: его нехватка вызывает тяжелейшее заболевание — сахарный диабет.
Но давайте вернемся к языку наследственности. Если белковые молекулы — это цепочки из аминокислот, значит, вполне логично, что в молекуле ДНК «закодирован» порядок чередования аминокислот в белковых молекулах. Но как? Ведь нуклеотидов всего четыре, а аминокислот — целых двадцать! Еще в 1952 году американский биохимик Александр Доунс предположил, что каждая аминокислота кодируется не одним, а сразу тремя нуклеотидами. Два года спустя все тот же Джордж Гамов подтвердил это предположение. Если брать по три основания, то получается 64 возможных сочетания нуклеотидов (сочетание из трех нуклеотидов ученые называют триплетом или кодоном), чего с избытком хватает для кодирования 20 аминокислот. Более того, многие аминокислоты кодируются сразу несколькими разными триплетами. Интересно, что в генетическом языке есть и свои знаки препинания (а вернее, точки) — целых три триплета не кодируют ни одной аминокислоты, а обозначают конец записи об одном белке.
Азбука наследственности.
Для того, чтобы сохранить любую информацию, нужно иметь какой-нибудь носитель и язык, которым она будет записана. Так, информация, которую вы читаете, расположена на вашем компьютере (это — носитель) с помощью языка, включающего, как известно 36 различных символов, или букв. Компьютерные нули и единицы складываются в слова, слова — в предложения, из отдельных предложений составляются абзацы, главы и, в конце концов, весь текст. Очевидно, что подобным способом должна храниться и наследственная информация. Роль носителя в этом случае выполняют огромные молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК. Давайте попробуем разобраться, что же выполняет роль алфавита в молекулах ДНК. Мы уже знаем, что молекулы ДНК — это очень длинные цепочки, состоящие из отдельных звеньев — нуклеотидов. Все нуклеотиды очень похожи друг на друга, различаются они только азотистыми основаниями, которых может быть четыре вида — А, Т, Г или Ц. Может быть, это и есть «буквы» генетического алфавита? Первоначально такое предположение казалось невероятным: как с помощью всего четырех букв может быть записана информация о всех признаках такого сложнейшего организма, как организм человека? Наверное, все возможные перестановки четырех букв скоро окажутся исчерпанными, и начнется повторение уже известных комбинаций.
Но простой расчет показывает, что такие опасения беспочвенны. Всем известно, что сочинение любого объема вовсе не обязательно передавать тридцатью шестью буквами русского алфавита: с тем же успехом его можно записать всего двумя «буквами» азбуки Морзе — точкой и тире. Поэтому короткий «алфавит» ДНК — это не помеха, а, скорее, преимущество. Недаром же многие изобретения человека в области хранения и передачи информации тоже используют короткие алфавиты: в телеграфе это точка и тире, в компьютерной технике, как уже говорилось - ноль и единица.
Остается узнать, хватит ли того набора букв, который есть в ДНК, для того, чтобы составить нужное число неповторяющихся «слов». Например, чтобы передать энциклопедию по телеграфу, можно использовать столько точек и тире, сколько потребуется.
А длина ДНК у каждого организма (то есть число нуклеотидов, входящих в цепочку) строго постоянна. Но опасение это отпало, как только удалось «взвесить» ДНК. Оказалось, что в цепочке может уместиться от нескольких десятков тысяч пар нуклеотидов у самых просто устроенных организмов (таких, как бактерии) до сотен миллионов и даже миллиардов пар у высших организмов. Такого «запаса памяти» хватит с избытком. Американский физик Джордж Гамов подсчитал даже возможное число перестановок, которое можно получить из такого количества четырех разных типов нуклеотидов: получившаяся цифра превышала число атомов в Солнечной системе!
Итак, достаточно всего четырех букв, чтобы «закодировать» все разнообразие признаков организма. Но, как известно, знать буквы языка — это еще не знать сам язык. Ведь все знают, что азбука Морзе состоит из точки и тире, но очень немногие умеют ей пользоваться. Прежде всего нужно ответить на вопрос: а что конкретно «записано» в молекуле ДНК, какая информация содержится в этой удивительной молекуле? Ученые долго искали ответ на этот вопрос, пока не было точно установлено, что наследственная информация — это информация о структуре молекул белка.
Как и нуклеиновые кислоты, белки — это длинные цепочки, состоящие из отдельных звеньев, которые называются аминокислотами. Молекула белка содержит обычно от нескольких десятков до нескольких сотен таких частиц. Их чередование у каждой молекулы белка строго постоянно. Хотя химикам известно несколько сотен различных аминокислот, в природных белках встречается только двадцать из них. Белки выполняют множество важных задач, даже одно перечисление которых заняло бы довольно много места. Перечислим лишь некоторые «профессии» белковых молекул. Белки-ферменты помогают протеканию химических реакций (или, как говорят химики, служат их катализаторами), без их участия не обходится ни один жизненно важный процесс. Так, все вы слышали про пищеварительные ферменты, которые выделяются в нашем желудке и кишечнике и принимают участие в переваривании пищи. Не менее важна роль транспортных белков, или белков-переносчиков. Самый известный их представитель — гемоглобин, переносящий кислород от легких к органам. Строительные белки образуют прочный и одновременно гибкий каркас наших тканей: белок коллаген выполняет эту задачу в коже, а остеин — в костях. Сокращение мускулатуры становится возможным лишь благодаря согласованной работе двух сократительных белков — актина и миозина. Несколько особняком стоят белки-гормоны. Они выделяются в кровь в очень небольшом количестве, но при этом умудряются контролировать огромное число жизненно важных процессов. Один из них, называемый гормоном роста, контролирует скорость роста организмов: избыток гормона в крови — и человек вырастает гигантом в два с лишним метра, недостаток — карликом-лилипутом. Другой известный всем белковый гормон — инсулин — отвечает за содержание сахара в крови: его нехватка вызывает тяжелейшее заболевание — сахарный диабет.
Но давайте вернемся к языку наследственности. Если белковые молекулы — это цепочки из аминокислот, значит, вполне логично, что в молекуле ДНК «закодирован» порядок чередования аминокислот в белковых молекулах. Но как? Ведь нуклеотидов всего четыре, а аминокислот — целых двадцать! Еще в 1952 году американский биохимик Александр Доунс предположил, что каждая аминокислота кодируется не одним, а сразу тремя нуклеотидами. Два года спустя все тот же Джордж Гамов подтвердил это предположение. Если брать по три основания, то получается 64 возможных сочетания нуклеотидов (сочетание из трех нуклеотидов ученые называют триплетом или кодоном), чего с избытком хватает для кодирования 20 аминокислот. Более того, многие аминокислоты кодируются сразу несколькими разными триплетами. Интересно, что в генетическом языке есть и свои знаки препинания (а вернее, точки) — целых три триплета не кодируют ни одной аминокислоты, а обозначают конец записи об одном белке.
И, наконец, самое замечательное свойство генетического языка — он
одинаковый у всех обитающих на Земле живых организмов от бактерий и
вирусов до человека, не имеет ни наречий, ни диалектов. Можно ли найти
лучшее доказательство единства происхождения жизни на нашей планете?
