Генетика человека.
В нашей сегодняшней статье:
Генетика человека.
Человек — это всего лишь один из нескольких миллионов видов живых
существ, который населяет планету Земля. Так же, как и все остальные
организмы, он рождается, растет, питается, дышит и, рано или поздно,
умирает. Значит, так же, как и все остальные живые существа, он обладает
наследственностью (дети практически всегда схожи со своими родителями,
хотя бывают и исключения) и изменчивостью (все люди разные). Обратить особое внимание на информационные материалы касающиеся генетических аномалий следует беременным и планирующим завести ребенка будущим мамам. Сюда можно смело отнести синдром Патау. Беременность с установленным диагнозом синдрома Патау, автоматически попадает в группу высокого риска угрозы выкидыша. Помните об этом!Конечно, те же самые законы Менделя или хромосомная теория наследственности в одинаковой мере справедливы что для гороха, что для дрозофилы, что для человека. С этим никто и не спорит. Дело в своеобразии методов, которыми пользуются генетики. Ведь нельзя же с людьми поступать так же, как с различными сортами гороха или видами дрозофилы — метод гибридизации здесь не применим. У исследователей генетики человека есть другие способы. Это во-первых. А во-вторых, знание генетики человека настолько важно, что этой теме можно посвятить сотни страниц. Очевидно, что знать об особенностях проявления мутаций, например, окраски глаз у дрозофилы каждому человеку не обязательно. А вот разбираться в закономерностях наследования генетических болезней человека весьма и весьма полезно.
Но начнем по порядку — с методов изучения генетики человека. Самый древний из них — это метод исследования родословных. Суть его в том, что из многих семей отбираются такие семьи, в которых хорошо прослеживается наследование любых признаков, отличающих эти семьи от других. Конечно, имеется определённая сложность исследований, так как не у всех хранятся фотографии своих бабушек и прабабушек с третьего (или более) колена. Да что говорить, многие даже не помнят ни имён, ни фамилий их. Кстати, на Западе и в США, это дело обстоит намного лучше, чем в России. Американцы и европейцы более трепетно относятся к этому и в их семьях чтут и всё прекрасно знают о своих предках, по крайне мере три-четыре колена (некоторые знают шесть-семь). Берите пример с них, и обязательно пораспрашивайте бабушек и дедушек о их бабушках и дедушках и всё внимательно запишите и запомните. А потом передавайте информацию детям и внукам. Так вот, для подобных исследований требуется длительный период времени и изучение многих поколений. Поэтому очень часто объектами внимания генетиков становятся люди из родов аристократов и, особенно, королевские династии — ведь их родословная хорошо прослежена на несколько веков назад. Есть и вторая, не менее важная причина внимания генетиков к знатным семействам — среди аристократии, а особенно среди монархов широко практиковались близкородственные браки (например, между двоюродными сестрами и братьями). Как мы уже знаем, именно при близкородственных скрещиваниях часто проявляются ранее скрытые рецессивные признаки.
Так, у отдельных членов Габсбургской династии королей (разные представители этой династии в свое время правили Германией, Австрией и Испанией) имелась сильно выступающая нижняя челюсть и уникальным образом измененная нижняя губа. Наследование данных признаков, весьма тщательно изучили и результаты с портретами опубликовали для общественности.
Существовало предание, что симфалангию (когда пальцы суставов скрещиваются), которая была прослежена на протяжении значительного времени в отдельных ветвях рода, происходящих от знаменитого полководца Джона Тальбота, потомки унаследовали именно от него. Во время ремонта гробницы Тальбота в 1917 году у скелета обнаружена симфалангия, которая передавалась по наследству в течении четырнадцати поколений.
Довольно давно известно и о наследовании некоторых болезней. Так, в 1716 году у нормальных и здоровых родителей родился мальчик, кожа которого быстро начала темнеть, а в последствии покрылась маленькими чешуйками (такое заболевание называется ихтиоз). У него было несколько сыновей с такой же кожей, причем этот признак повторялся в нескольких последующих поколениях мужского пола.
В истории имеются множество случаев о передаче по наследству врожденной ночной слепоты (неспособности различать предметы при слабом освещении), которая наследовалась на протяжении множества поколений потомками одного знаменитого европейского рода.
Среди наследственных отклонений, встречающихся у человека, есть доминантные (например, короткие пальцы на руках — брахидактилия), ночная слепота, о которой уже говорилось выше, сильно укороченные конечности при нормальном туловище и голове, значительно выступающая вперёд челюсть, близорукость и рецессивные (отсутствие волос, маленькие глаза, облысение у женщин, длинный череп, наследственная глухота). Кроме того, существует множество различных болезней, которые также передаются по наследству.
Изучая родословные, можно установить закономерности наследования не только наследственных отклонений, но и «нормальных» признаков. Так, прекрасно известно, что карий цвет глаз доминантен, а голубой — рецессивен. Это означает, что у кареглазых родителей может родиться голубоглазый ребенок, а вот у голубоглазых кареглазый — нет. Кроме того, тёмный цвет волос всегда доминирует над светлым; нерыжий над рыжим; темный цвет кожи над светлым; наличие ямочек на щеках доминирует над их отсутствием и так далее. Передаются по наследству и при этом являются доминантными признаками и такие особенности человека, как, например, уникальный музыкальный слух, склонность к полноте, раннее облысение (у мужчин) и поседение (у всех), способность сворачивать язык трубочкой (!) и многие другие.
Однако большинство различий у человека — цвет волос, кожи или глаз, рост, черты лица и т. п. — зависят от действия или взаимодействия сразу многих генов. Так, хотя карие глаза и доминируют над голубыми, имеется много переходных оттенков цвета глаз, они обусловлены взаимодействием многих генов и наследуются не по обычному правилу расщепления. То же самое относится к рыжим волосам, курносому носу, который рецессивен по отношению к «орлиному» носу, и многим другим признакам.
Для того чтобы выявить закономерности наследования того или иного признака, вовсе не обязательно анализировать нескончаемые родословные монархов. В некоторых случаях достаточно сравнить характер проявления этого признака у разных людей. Приведем один пример.
В 1931 году два ученых-химика смогли впервые синтезировать химическое вещество, которое называется фенилтиокарбамат (или, сокращенно, ФТК). Вы можете удивиться, при чем тут химики и синтез новых веществ. Какое отношение они имеют к генетике? Конечно, эти ученые и не думали заниматься генетикой, они, если можно так выразиться, сами оказались в роли подопытных. Дело в том, что когда несколько мелких кристаллов вновь синтезированного вещества испарились, один из учёных почувствовал весьма горьковатый вкус, а другой не почувствовал ничего. Когда они начали испытывать кристаллы на себе, разница между ними всегда сохранялась: для одного химика вещество было очень горьким, а другой ничего не чувствовал. Вскоре оказалось, что не только они так реагировали на новое вещество, такая реакция была у большинства людей: когда эти кристаллы давали людям различных полов, возрастов, рас, в каждой группе всегда были люди, которые ощущали горечь. И всегда были те, которым кристаллы казались совершенно безвкусными, причем чувствовали вкус примерно 70 процентов всех опрошенных людей. Способность ощущать вкус, в следствии этого, нельзя считать нормальным или ненормальным явлением. Это свойство нужно считать маловажным, однако для учёных оно весьма интересно, потому что здесь наследуется простой доминантный признак, подобно желтой окраске семян у гороха или черной шерсти у собак.
Как вы думаете, в каком случае сравнение проявления признака у двух людей будет особенно эффективным? Конечно, если два человека — близкие родственники: ведь у них должны быть сходные гены. А если они родные братья или сестры? Тогда этот метод действует еще эффективнее. А если они не просто братья, а братья-близнецы? Здесь нужно немного отвлечься от проблем генетики и вспомнить, кто такие близнецы. Бывают близнецы, абсолютно не отличимые друг от друга так, что различить их может только родная мать. А бывают близнецы (их еще называют двойняшками), не очень похожие друг на друга. Такие близнецы могут быть разнополыми, в то время как в первом случае они всегда одного пола. Все зависит от того, сколько яйцеклеток дает начало будущим близнецам. Дело в том, что иногда (правда, очень редко) у человека оплодотворяется не одна, а целых две яйцеклетки, каждая из которых в дальнейшем развивается в новый организм.
Это и есть двойняшки, или разнояйцевые близнецы. Они схожи друг с другом не больше, чем «простые» братья или сестры.
В другом случае формируется одна зигота, которая начинает делиться, а образовавшиеся клетки по каким-либо причинам расходятся и также развиваются в два новых организма. Это однояйцевые близнецы. Теперь понятно, почему они схожи друг с другом — ведь они происходят от одной и той же зиготы, значит, с точки зрения генетической науки, представляют собой две копии одного и того же организма. Имеются сведения, что даже собаки-ищейки, для которых каждый человек имеет свой характерный запах, не способны по запаху отличить близнецов и, разыскивая преступника, могут сбиться на след его близнеца.
Чем же так интересны однояйцевые близнецы для генетиков? Их общие признаки всегда имеют наследственную природу. По всем признакам, которые определяются только генами, — по полу, цвету глаз и группам крови — однояйцевые близнецы одинаковы. По признакам, которые, подобно массе тела и уровню умственного развития, зависят как от наследственности, так и от влияния других факторов, близнецы обычно в большей или меньшей степени различаются. Сравнивая, как и чем они болеют, как реагируют на лекарства, как ведут себя при разных обстоятельствах, можно выяснить, что наследственно и постоянно, а что может изменяться под влиянием окружающей среды.
Особенно интересно сравнивать между собой близнецов, выросших порознь друг от друга. Оказалось, что по большинству физических признаков такие близнецы столь же похожи, как и воспитывавшиеся вместе. Значит, большинство внешних признаков у человека имеет наследственную природу. Исключение составляет лишь вес тела, который сильно варьирует в разных условиях.
