Гиперлипопротеинемия

Гиперлипопротеинемияотносится к большой группе нарушений состава белково-жировых комплексов крови - мягких липопротеинов (с сопутствующими нарушениями жирового обмена). Липопротеины представляют собой транспортную систему организма, участвующую в переносе жиров к клеткам. Болезнь встречается гораздо чаще, чем все остальные нарушения, входящие в эту группу.

Повышенный уровень жиров, жироподобных веществ и жировых комплексов в крови опасен болезнями печени и желчных путей, повышением артериального давления, патологией кожи, ожирением, а самое главное - образованием бляшек на стенках сосудов. Эти бляшки принято называть атеросклеротическими, а заболевание, к которому приводит их рост, атеросклерозом. Атеросклероз выступает первопричиной развития таких болезней сердца и сосудов, как ишемия, инфаркт миокарда, эмболия, инсульт, перемежающаяся хромота.

Для генетиков важна первичная форма заболевания, являющаяся врожденной и зачастую обусловленная наследственными причинами. (Не наследственная врожденная форма связана с хронической гипоксией плода, а также сахарным диабетом или ожирением матери.) Ученым известно свыше 100 мутаций, приводящих к таким последствиям. Первичная форма не сцеплена с полом. Она подразделяется на 5 типов, объединяемых по одному важному признаку: в крови у больного повышено содержание липопротеинов.

Тип 1 носит название индуцированной жирами липемии. Она встречается реже остальных типов, на ее долю выпадает 1 % случаев гиперлипопротеинемии. В основе болезни лежит генетический дефект, который наследуется как слабая мутация. Анализ крови показывает слегка повышенный или нормальный уровень холестерина и сильно повышенный уровень нейтральных жиров.

Болезнь обнаруживает себя у детей в возрасте 10 лет. У них начинается интенсивное отложение жиров в коже и внутренних органах. Это и ряд сопутствующих патологических факторов приводят к развитию таких осложнений, как гепатоспленомегалия, ксантоматоз, панкреатит. Иногда возникает атеросклероз, но обычно такой исход нетипичен. Ведущим симптомом липемии служат высыпания в виде мелких кожных узелков. Нередко ребенок жалуется на боли в животе.

Второй тип (вариант Па) наследуется как сильная мутация. В разных регионах встречаемость болезни может варьировать от 3 до 11 %. Количество нейтральных жиров в крови больного в норме, однако резко повышен уровень холестерина и ряда мягких липопротеинов. Если человек получил от родителей два дефектных гена, то болезнь проявляется рано - еще до наступления 10 лет. Если же от одного из родителей получен нормальный ген, то заболевание проявит себя лишь после наступления 30 лет.

Ведущим признаком являются высыпания в виде жировых узелков в области ахиллова сухожилия, а также сухожилий разгибателей стоп и кистей. Заболевание опасно ранним развитием атеросклероза, который протекает тяжело и сопряжен с повышенным риском ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. Известны случаи смерти от инфаркта в детском и юношеском возрасте.

Вариант 2 отличается от предыдущего тем, что к числу мягких липопротеинов, содержание которых в крови больного повышено, добавляются еще несколько их разновидностей, а также нейтральные жиры. Заболевание клинически проявляет себя уже впервые 5 лет жизни. Это всевозможные сердечно-сосудистые расстройства и характерные высыпания в виде жировых узелков (отложения холестерина). Очень часто больные страдают избыточным весом. Встречаемость этого варианта составляет 40 %, что выше встречаемости всех остальных вариантов и типов болезни.

Третий тип (III) передается, видимо, как слабая мутация. Он проявляется в существенном повышении концентрации очень мягких липопротеинов, нейтральных жиров и холестерина. Болезнь проявляет себя в раннем детском возрасте. Ведущие признаки - ожирение, жировые узелки на сухожилиях и желтовато-коричневая окраска ладонных линий. У многих больных нарушен углеводный обмен, в силу чего развивается ненаследственный сахарный диабет. Атеросклероз является одним из типичных спутников данного типа заболевания. Атеросклеротические проявления различны, обычно к ним относятся ИБС и перемежающаяся хромота. Встречаемость 3 типа болезни достигает 8 %.

Четвертый тип носит название индуцированной углеводами липемии. Заболевание встречается в 37 % случаев. Каким образом оно передается по наследству, до сих пор точно не установлено. Количество холестерина в крови больного держится в пределах нормы, уровень нейтральных жиров повышен. Клинические проявления могут наблюдаться в любом возрасте, но чаще всего в юношеском и зрелом. Характерными осложнениями являются ожирение, увеличение печени, атеросклероз и сахарный диабет.

Атеросклероз протекает как ишемия. Иногда поражается сетчатка, в которой накапливаются жировые отложения. У лиц пожилого возраста поражение глаз выражается также в плоских отложениях на веках (коричневатые пятна) и в жировом кольце вокруг радужки.

Пятый тип встречается в 2 % случаев развития болезни и называется липемией, индуцированной жирами и углеводами. Он наследуется полигенно, то есть, обусловлен совокупным действием разных генов. Если повышение липопротеинов происходит по этому типу, то болезнь заявляет о себе у людей старше 20 лет. Она заключается в повышении в крови уровня нейтральных жиров и ряда, мягких липопротеинов при нормальном содержании холестерина. Для клинической картины обычны ожирение, жировые узелки на коже, боли в животе. Временами отмечается скрытый или умеренно выраженный сахарный диабет. Ишемическая болезнь сердца возможна, но она отмечается гораздо реже, чем при 2, 3 и 4 типах.

Оставшийся 1 % генных дефектов этой группы приходится на случаи повышения у больных уровня альфа-липопротеинов в крови. Эта разновидность болезни клинически не проявляется и не причиняет вреда больному, не вызывает осложнений в будущем.

Для каждого типа болезни подбирается особое лечение. При 1 типе достаточно диетотерапии, а вот при 2 - 5 типах в добавление к ней назначаются различные гиполипидемические препараты. Например, при II типе (оба варианта) рекомендуются холестирамин, клофибрат (мисклерон), никотиновая кислота, ситостерин и препараты ненасыщенных жирных кислот. При 3 типе назначаются главным образом клофибрат, никотиновая кислота и препараты ненасыщенных жирных кислот.

При 4 и 5 типах препараты те же, что и в предыдущем случае, но при 4 типе добавочно прописывается ситостерин, а при 5 типе - гепарин (внутривенно). Детям назначаются из этого перечня наиболее мягкие препараты: холестирамин, клофибрат. Иногда используются анорексигенные средства, благодаря которым больной легче привыкает к диете.

Диетотерапия этого заболевания предполагает следующие требования и ограничения. Питание дробное, частота приема пищи составляет 4 раза в сутки при нормальной массе тела и 5 - 6 раз в сутки при ожирении. Максимум калорий больной употребляет во время первого приема пищи, таким образом, на первый завтрак приходится от 25 % от суточного калоража и более. За полдником и ужином, то есть во вторую половину дня, желательно употреблять по 10 - 15 % от суточного калоража.

Белки при всех типах заболевания употребляются в пределах возрастной нормы: 90 - 100 г в сутки для больных среднего возраста, 60 - 69 г в сутки для больных пожилого возраста. Суточное употребление жиров при I типе сокращается до 40 - 50 г для лиц среднего возраста и до 30 - 35 г для лиц пожилого возраста. Сокращение употребления жиров осуществляется за счет уменьшения в рационе доли животных жиров, так что их соотношение с растительными сводится до 1:1. Холестерин в составе прочих жиров употребляется в пределах возрастной нормы – 2 - 4 г в сутки. Углеводы ограничиваются на 20 - 25 % , что составляет для взрослого человека примерно 300 г в сутки.

При типе 2 жиры употребляются в пределах возрастной нормы, но растительных при этом полагается ввести в рацион в 2 раза больше, чем животных. Холестерина требуется употреблять не более 300 мг в сутки. Углеводы не ограничиваются. При типе Пб употребление жиров сокращается до 55 - 70 г в сутки (45 - 60 г для пожилых), то есть на 25 - 30 % от возрастной нормы. Происходит такое сокращение за счет животных жиров. Ограничения по холестерину прежние. Углеводов принимается максимум 200 г в сутки (170 г - для пожилых).

При 3 типе рекомендуется ограничить жиры, особенно холестерин, так же, как и в предыдущем случае. Углеводов употребляется еще меньше – 200 - 270 г в сутки (150 - 180 г - для пожилых). При IV типе жиры употребляются в пределах возрастной нормы, однако холестерин ограничивается до 500 мг в сутки и количество растительных жиров в 2 раза превышает количество жиров животного происхождения. Углеводы употребляются по 270 - 290 г в сутки (180 - 190 г - для пожилых). При 5 типе жиры в рационе сокращаются за счет уменьшения животных жиров до 300 - 340 г в сутки (190 - 220 г - для пожилых). Холестерина употребляется не более 500 мг в сутки. Углеводы в рационе сокращаются на 1/3 от возрастной нормы.

Примерный перечень рекомендуемых продуктов, таким образом, включает в себя (в перерасчете на суточное меню): 170 г отварного мяса или рыбы, 20 г сыра, 250 г молока, 70-100 г картофеля, 90 г ржаного хлеба, 25 г растительного масла, 200 г овощей и фруктов (морковь, кабачки, яблоки), 20 г макаронных изделий. Полностью исключать из рациона животные жиры и холестерин нецелесообразно, поскольку это ценные для организма вещества: жиры улучшают пищеварение, стимулируют работу кишечника и способствуют усвоению жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К), а холестерин необходим для синтеза различных гормонов, включая половые гормоны.