Муковисцидоз: симптомы, причины, лечение

Наследственные болезни иметь отношение к категории заболеваний, формирование которых можно предупредить. Муковисцидоз это 1 из этих патологий, сопровождаемая поражением эндокринной системы, с дальнейшим вовлечением в процесс дыхательной и пищеварительной систем. Беря во внимание феномен генной мутации, понятно, что детки появляются уже нездоровыми, заразиться муковисцидозом нереально. Но течение болезни долгое время может быть бессимптомным.

Предпосылки формирования патологии

Выделяют 3 главные фактора вырабатывания патологии:

- перемены параметров секрета эндокринных желез;

- повреждение электролитного равновесия;

- скоплением мукополисахаридов в соединительной ткани и продуцированием полипептидов.

Признаки

Симптоматика во значительном находится в зависимости от участка локализации формирования патологии, возрастных качеств, совокупного состояния человека, присутствия сопутствующих болезней и вероятных осложнений.

Формы болезни:

- легочная – сопутствуется поражение бронхолегочной системы. В бронхах посредственного и маленького калибра накапливается тягучая слизь, коия становится первопричиной больного, приступообразного кашля. Близ присоединении бактериальной заразы замечается поднятие температуры тела вплоть до 38-39 градусов, возникновение одышки, признаков интоксикации.

- кишечная – формирование секреторной недостаточности на фоне перехода на искусственного вскармливание или при внедрении прикорма соответственно возрасту. Отмечается учащение числа актов дефекации, выпадение прямой кишки, возникновение сухости во рту, расстройства питания.

- гибридная – это комплекс кишечной и легочной формы, сопровождаемое формированием затянутых пневмоний, бронхитов и расстройств пищеварения с самого рождения.

Диагностика

Начальным шагом диагностики муковисцидоза считается сбор анамнеза жизни малыша, его родителей и близких членов семьи, после чего назначается лабораторная и приборная диагностика.
Лабораторная проверка:

- полный микроанализ крови;
- полный микроанализ мочи;
- электролиты;
- биохимический анализ;
- анализ кала;
- бактериологическое исследование мокроты.

Приборные способы диагностики:

- рентгенография органов грудной клетки;
- звуковое изучение сердца, органов абдоминальный полости.

Предупреждение

Предупреждение муковисцидоза базируется на планировании беременности и проведении генетических изучений в дородовой период. Потому докторы, при утяжеленном семейном анамнезе, советуют в 1-ые 8 недель беременности перейти в генетический центр.