В нашей сегодняшней статье:
Поликистоз почек: тяжелое наследственное заболевание
Поликитоз почек
Поликистоз почек - это заболевание, при
котором в почках образуется кластер кист. Кисты - это доброкачественные
образования, представляющие собой заполненные жидкостью полости.
Симптомы
Как правило, симптомами поликистоза почек являются:
- Высокое кровяное давление;
- Боль в спине и/или в боку;
- Головная боль;
- Увеличение размера живота;
- Присутствие крови в моче;
- Частое мочеиспускание;
- Образование почечных камней;
- Почечная недостаточность;
- Инфекции мочевыводящих путей или почек.
Нередко люди годами не подозревают о том, что у них поликистоз почек.
Если у вас появились какие-либо из перечисленных симптомов, обратитесь к
врачу, чтобы определить их причину. Если эта болезнь есть у кого-либо
из ваших близких родственников, вам стоит проходить регулярные
медицинские обследования независимо от наличия симптомов.
Причины
В норме почка весит около 140 г. Вес почки больного поликистозом может достигать 9.1-13.6 кг.
Как правило, причиной поликистоза почек становятся передающиеся по
наследству дефектные гены. В редких случаях нарушение вызвано
генетической мутацией.
Существует два основных типа поликистоза почек:
- Аутосомно-доминантный поликистоз почек. Первые признаки этого
заболевания чаще всего появляются в возрасте между 30 и 40 годами,
однако оно встречается и у детей. Чтобы заболевание передалось ребенку,
достаточно, чтобы он было у одного из родителей. Вероятность того, что ребенок заболеет поликистозом почек, при этом составляет 50%. Приблизительно
90% всех случаев поликистоза почек относится к этому типу поликистоза.
- Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Признаки этого нарушения,
как правило, появляются вскоре после рождения; в некоторых случаях они
проявляются в дошкольном или подростковом возрасте. Это заболевание
передается по наследству только в тех случаях, когда соответствующие
гены есть у обоих родителей. Вероятность того, что ребенок родителей с
этим заболеванием, тоже заболеет, составляет 25%.
Исследователи выявили два гена, связанных с развитием
аутосомно-доминантного поликистоза почек и один ген, определяющий
развитие аутосомно-рецессивного поликистоза.
Иногда аутосомно-доминантный поликистоз почек обнаруживается у
пациентов, в семейном анамнезе которых этого заболевания нет.
Предполагается, однако, что на самом эта болезнь протекала у
родственников таких пациентов бессимптомно. Лишь в редких случаях это
расстройство является следствием спонтанной генетической мутации.
Осложнения
Поликистоз почек может вызвать многие осложнения, в том числе:
- Высокое кровяное давление является распространенным осложнением
поликистоза почек. При отсутствии лечения высокое артериальное давление
может вызвать дальнейшее повреждение почек и повысить риск развития
сердечно-сосудистых заболеваний и инсульта.
- Снижение функции почек. Прогрессивное снижение функции почек - это
одно из самых серьезных осложнений поликистоза почек. Приблизительно у
половины пациентов с этим нарушением к 60 годам развивается почечная
недостаточность. Повышенное кровяное давление и/или присутствие белка
или крови в моче еще больше повышает риск развития почечной недостаточности.
- Из-за поликистоза почек почки постепенно теряют способность выводить
отходы из организма и поддерживать в организме баланс жидкостей и
различных химических веществ. По мере того, как кисты в почках
увеличиваются, она оказывают давление и вызывают рубцевание здоровой
ткани почек. Это приводит к повышению кровяного давление и скоплению в
организме такого количества отходов, который является токсичным. В конце
концов, это может вызвать почечную недостаточность - нарушение, при
котором необходим диализ или пересадка почки.
- Осложнения при беременности. У большинства женщин с поликистозом
почек беременность проходит нормально. Однако в некоторых случаях у них
развивается смертельно опасное нарушение - преэклампсия. Чаще всего это
происходит с женщинами, у которых еще до наступления беременности
отмечалось повышенное кровяное давление.
- Образование кисты в печени. Вероятность образования кисты в печени у
пациента с поликистозом почек увеличивается с возрастом. Чаще всего это
осложнение наблюдается у женщин; не исключено, что причиной этого
является воздействие женских половых гормонов.
- Проблемы с сердечными клапанами. Приблизительно у четверти взрослых
пациентов с поликистозом почек развивается пролапс митрального клапана.
Как проявляется поликистоз.
Поликистоз почек относится к
наследственным заболеваниям, связанным с аномалиями их структуры.
Встречается это заболевание достаточно часто. При этом нарушается
развитие ткани почек и в ней появляются кисты. Особенно тяжело протекает
поликистоз почек у новорожденных.
Что такое поликистоз почек
Поликистоз почек – это тяжелое наследственно обусловленное поражение
почек с двусторонним кистозом части достаточно развившейся собственной
ткани почек (паренхимы). Выделяют поликистоз почек в детском возрасте,
который имеет различные проявления у детей разного возраста, и поликистоз почек у взрослых.
Поликистоз является частой аномалией развития почек и почти всегда
бывает двусторонним. При этом заболевании ткань почки замещается
различными по размеру кистами, которые образуются при неправильном
формировании почечных канальцев: часть канальцев заканчивается слепо,
заполняется мочой и принимает шарообразную форму – так образуются кисты.
Когда кист много, почка напоминает гроздь винограда. Такая аномалия
структуры почек часто сочетается с аномалиями других органов, например, с
поликистозом печени.
Как проявляется поликистоз почек
Наиболее тяжело протекает поликистоз у новорожденных. У них появляется частая рвота, ребенок не прибавляет в весе. При осмотре у такого ребенка можно прощупать
увеличенные почки. Резко снижается способность почек концентрировать
мочу, в крови содержится большое количество продуктов распада белка
(повышенный остаточный азот, большое количество мочевины). Возможно
повышение артериального давления. Почечная недостаточность быстро
нарастает, так как кисты занимают около 90% ткани почки, поэтому
большинство детей погибает уже в первые недели жизни, остальные – в
возрасте до года.
Поликистоз почек у детей раннего и старшего возраста отличается более
мягким течением, так как в почках сохраняется от 40 до 75%
неповрежденной ткани. Тем не менее, в дальнейшем размеры почек
уменьшаются за счет разрастания соединительной ткани, почечная
недостаточность увеличивается с одновременным нарастанием нарушений
функции печени.
При поликистозе почек у подростков кисты занимают примерно 10% объема
ткани почек. При этом на первый план выступают признаки нарушения
функции печени и портальная гипертензия (повышение давления в нижней
полой вене, которая приносит венозную кровь к печени), которая
обусловлена разрастанием соединительной ткани в печени и сдавливанием
вены. В дальнейшем наблюдается прогрессирование изменений в почках.
Недостаточность функции почек при этом развивается медленно.
Дети и взрослые жалуются на тупые боли в пояснице, недомогание,
повышенную утомляемость при физической нагрузке, частое, обильное
мочеиспускание и жажду. С нарушением функции почек повышается
артериальное давление, присоединяются расстройства кровообращения. В
моче появляется кровь (гематурия). Так как в почках застаивается моча,
это является питательной средой для развития инфекции и на фоне
поликистоза часто развивается воспалительный процесс в почках - пиелонефрит.
Различают три стадии поликистоза почек, которые связаны с изменением функции почек:
- I стадия - почечная недостаточность есть, но она никак не
проявляется, так как сглаживается (компенсируется) работой других
внутренних органов и систем; проявления заболевания незначительны, они
могут быть общими (вялость, недомогание) и местными (небольшие боли в
спине);
- II стадия – почечная недостаточность развивается, компенсаторные
возможности организма сокращаются, появляются нарастающая жажда,
тошнота, головная боль, начинает повышаться артериальное давление;
- III стадия – компенсатроные возможности полностью израсходованы, это
стадия декомпенсации: постоянная слабость, головная боль, жажда,
тошнота, рвота; резко нарушается функция почек, они уже не справляются
со своей работой по выведению из организма токсических продуктов обмена веществ; в крови накапливаются мочевина, креатинин, которые можно обнаружить лабораторным способом.
Диагностика и лечение
Увеличенные почки видны при осмотре и прощупывании. Диагноз
подтверждается при помощи ультразвуковых, рентгенологических и
лабораторных (крови и мочи) исследований.
Лечение поликистоза почек состоит из консервативных методов, которые
направлены в основном на предотвращение инфекции, борьбу с интоксикацией
(отравлением продуктами обмена веществ) и повышенным артериальным
давлением. При нарастании почечной недостаточности проводят гемодиализ - очищение крови при помощи искусственной почки. Проводится также
оперативное лечение – кисты пунктируют и удаляют их содержимое. В
некоторых случаях проводится пересадка почки.
Галина Романенко
